További cookie-kat szeretnénk beállítani, hogy megértsük, hogyan használja a GOV.UK-t, emlékezzen a beállításokra, és javítsa a kormányzati szolgáltatásokat.
Ön további sütiket fogadott el.Leiratkozott az opcionális cookie-król.A cookie-beállításokat bármikor módosíthatja.
Eltérő megjegyzés hiányában ez a kiadvány az Open Government License v3.0 alatt kerül terjesztésre.A licenc megtekintéséhez látogasson el a nationalarchives.gov.uk/doc/open-govern-licence/version/3 címre, vagy írjon az Information Policy, The National Archives, Kew, London TW9 4DU címre, vagy írjon a psi@nationalarchives címre.kormány.NAGY-BRITANNIA.
Ha tudomásunkra jut harmadik fél szerzői jogi információja, engedélyt kell kérnie a megfelelő szerzői jog tulajdonosától.
A kiadvány elérhető a https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage címen.
A DNS minden biológiai élet alapja, és először Friedrich Miescher svájci kémikus fedezte fel 1869-ben.Egy évszázadnyi inkrementális felfedezések arra késztették James Watsont, Francis Cricket, Rosalind Franklint és Maurice Wilkinst 1953-ban, hogy kidolgozzák a ma már híres „kettős spirál” modellt, amely két átlapolt láncból áll.A DNS szerkezetének végső megértéséhez további 50 évnek kellett eltelnie ahhoz, hogy a teljes emberi genomot 2003-ban a Human Genome Project szekvenálja.
Az emberi genom szekvenálása az ezredfordulón fordulópontot jelent az emberi biológia megértésében.Végül elolvashatjuk a természet genetikai tervét.
Azóta az emberi genom leolvasására használható technológiák gyorsan fejlődtek.Az első genom szekvenálása 13 évig tartott, ami azt jelentette, hogy sok tudományos tanulmány csak a DNS bizonyos részeire összpontosított.A teljes emberi genom egy nap alatt szekvenálható.A szekvenálási technológia fejlődése jelentős változásokhoz vezetett az emberi genom megértésének képességében.A nagyszabású tudományos kutatás javította a DNS bizonyos részei (gének) és egyes tulajdonságaink és tulajdonságaink közötti kapcsolat megértését.A gének különböző tulajdonságokra gyakorolt hatása azonban nagyon összetett rejtvény: mindegyikünknek körülbelül 20 000 génje van, amelyek összetett hálózatokban működnek, amelyek befolyásolják tulajdonságainkat.
A mai napig a kutatások középpontjában az egészség és a betegségek álltak, és egyes esetekben jelentős előrehaladást értünk el.Ez az, ahol a genomika alapvető eszközzé válik az egészséggel és a betegségek progressziójával kapcsolatos megértésében.Az Egyesült Királyság világelső genomikai infrastruktúrája a genomikai adatok és kutatások tekintetében a világ élvonalába helyezi.
Ez a COVID-járvány során végig nyilvánvaló volt, és az Egyesült Királyság élen járt a SARS-CoV-2 vírus genomszekvenálásában.A genomika várhatóan az Egyesült Királyság jövőbeli egészségügyi rendszerének központi pillérévé válik.Egyre inkább biztosítania kell a betegségek korai felismerését, a ritka genetikai betegségek diagnosztizálását, és segítenie kell az egészségügyi ellátás jobb személyre szabását.
A tudósok jobban megértik, hogy DNS-ünk hogyan kapcsolódik az egészségügyön kívüli területeken, mint például a foglalkoztatás, a sport és az oktatás, számos jellemzőhöz.Ez a kutatás az egészségügyi kutatáshoz kifejlesztett genomiális infrastruktúrát használta fel, megváltoztatva az emberi tulajdonságok széles körének kialakulásáról és fejlesztéséről alkotott képünket.Miközben az egészségtelen tulajdonságokkal kapcsolatos genomikai tudásunk bővül, messze elmarad az egészséges tulajdonságoktól.
Az egészségügyi genomikában látott lehetőségek és kihívások, mint például a genetikai tanácsadás szükségessége vagy az, hogy a tesztelés elegendő információt szolgáltat a használat igazolásához, ablakot nyit a nem egészségügyi genomika lehetséges jövője felé.
Az egészségügyi szektorban a genomikai ismeretek fokozott felhasználása mellett egyre többen szereznek tudomást a genomikai tudásról a közvetlen fogyasztói szolgáltatásokat nyújtó magáncégeken keresztül.Ezek a cégek díj ellenében lehetőséget kínálnak az embereknek, hogy tanulmányozzák felmenőiket, és genomi információkat szerezzenek egy sor tulajdonságról.
A nemzetközi kutatásokból származó ismeretek gyarapodása lehetővé tette új technológiák sikeres kifejlesztését, és egyre nagyobb a pontosság, amellyel a DNS-ből megjósolhatjuk az emberi tulajdonságokat.A megértésen túl technikailag is lehetséges bizonyos gének szerkesztése.
Bár a genomika képes átalakítani a társadalom számos aspektusát, használata etikai, adat- és biztonsági kockázatokkal járhat.Nemzeti és nemzetközi szinten a genomika használatát számos önkéntes irányelv és általánosabb, nem kifejezetten a genomikára vonatkozó szabály szabályozza, mint például az általános adatvédelmi törvény.Ahogy a genomika ereje növekszik és felhasználása bővül, a kormányok egyre gyakrabban szembesülnek azzal a döntéssel, hogy ez a megközelítés továbbra is biztonságosan integrálja-e a genomikát a társadalomba.Az Egyesült Királyság infrastrukturális és genomikai kutatásában rejlő sokrétű erősségeinek kihasználása a kormány és az ipar összehangolt erőfeszítéseit kívánja meg.
Megtennéd, ha meg tudnád határozni, hogy gyermeked tudna-e kitűnni a sportban vagy a tudományos életben?
Ez csak néhány azon kérdések közül, amelyekkel a közeljövőben valószínűleg szembe kell néznünk, mivel a genomisztikai tudomány egyre több információval szolgál számunkra az emberi genomról és a tulajdonságainkra és viselkedésünkre gyakorolt hatásáról.
Az emberi genommal – annak egyedi dezoxiribonukleinsav- (DNS) szekvenciájával – kapcsolatos információkat már felhasználják bizonyos orvosi diagnózisok felállítására és a kezelés személyre szabására.De azt is kezdjük megérteni, hogy a genom hogyan befolyásolja az emberek egészségén túlmutató tulajdonságait és viselkedését.
Már van bizonyíték arra, hogy a genom befolyásolja a nem egészségügyi tulajdonságokat, például a kockázatvállalást, a szerképzést és a felhasználást.Ahogy egyre többet megtudunk arról, hogy a gének hogyan befolyásolják a tulajdonságokat, jobban megjósolhatjuk, hogy a genomszekvenciája alapján mekkora valószínűséggel és milyen mértékben fejlesztik ki ezeket a tulajdonságokat.
Ez több fontos kérdést is felvet.Hogyan használják fel ezt az információt?Mit jelent ez társadalmunk számára?Hogyan lehet szükség a politikák kiigazítására a különböző ágazatokban?Több szabályozásra van szükségünk?Hogyan kezeljük a felvetett etikai kérdéseket, kezelve a diszkrimináció és a magánéletet fenyegető lehetséges veszélyeket?
Míg a genomika egyes lehetséges alkalmazásai rövid vagy akár középtávon nem valósulhatnak meg, napjainkban a genomikai információ felhasználásának új módjait kutatják.Ez azt jelenti, hogy itt az ideje megjósolni a genomika jövőbeni felhasználását.Arra is gondolnunk kell, hogy milyen következményekkel járhat, ha a genomikai szolgáltatások még azelőtt válnak elérhetővé a nyilvánosság számára, hogy a tudomány valóban készen állna.Ez lehetővé teszi számunkra, hogy megfelelően mérlegeljük azokat a lehetőségeket és kockázatokat, amelyeket a genomika új alkalmazásai jelenthetnek, és meghatározzuk, mit tehetünk válaszul.
Ez a jelentés bemutatja a genomikát nem szakembereknek, feltárja, hogyan fejlődött a tudomány, és megkísérli megvizsgálni annak különböző területekre gyakorolt hatását.A jelentés megvizsgálja, mi történhet most és mi történhet a jövőben, és feltárja, hol lehet túlbecsülni a genomika erejét.
A genomika nem csak egészségpolitika kérdése.Ez számos szakpolitikai területet érinthet, az oktatástól és a büntető igazságszolgáltatástól a foglalkoztatásig és a biztosításig.Ez a jelentés a nem egészségügyi humán genomikára összpontosít.A genom mezőgazdaságban, ökológiában és szintetikus biológiában való felhasználását is vizsgálja, hogy megértse a genom más területeken való felhasználási lehetőségeit.
Azonban a legtöbb, amit az emberi genomikáról tudunk, az egészségben és a betegségekben betöltött szerepét vizsgáló kutatásokból származik.Az egészségügy számos lehetséges alkalmazás kifejlesztésének helye is.Itt kezdjük, és a 2. és 3. fejezet a genomika tudományát és fejlődését mutatja be.Ez kontextust biztosít a genomika területéhez, és biztosítja a szükséges technikai ismereteket annak megértéséhez, hogy a genomika hogyan hat a nem egészségügyi területekre.A technikai háttérrel nem rendelkező olvasók nyugodtan átugorhatják a 4., 5. és 6. fejezetek bevezetőjét, amelyek a jelentés fő tartalmát mutatják be.
Az embereket régóta lenyűgözi genetikánk és annak kialakulásunkban játszott szerepe.Arra törekszünk, hogy megértsük, hogy a genetikai tényezők hogyan befolyásolják fizikai jellemzőinket, egészségünket, személyiségünket, tulajdonságainkat és készségeinket, és hogyan hatnak egymásra a környezeti hatásokkal.
4 milliárd font, 13 év költség és idő az első emberi genomszekvencia kifejlesztéséhez (inflációval korrigált költség).
A genomika az élőlények genomjainak – teljes DNS-szekvenciáik – tanulmányozása, valamint az, hogy az összes génünk hogyan működik együtt biológiai rendszereinkben.A 20. században a genomok tanulmányozása általában az ikrek megfigyelésére korlátozódott, hogy tanulmányozzák az öröklődés és a környezet szerepét a fizikai és viselkedési tulajdonságokban (vagy „természetben és nevelésben”).A 2000-es évek közepét azonban az emberi genom első publikációja, valamint a gyorsabb és olcsóbb genomtechnológiák kifejlesztése jellemezte.
Ezek a módszerek azt jelentik, hogy a kutatók végre közvetlenül, sokkal alacsonyabb költséggel és idővel tanulmányozhatják a genetikai kódot.A teljes emberi genom szekvenálása, amely korábban évekig tartott és több milliárd fontba került, ma kevesebb mint egy napot vesz igénybe, és körülbelül 800 fontba kerül [1. lábjegyzet].A kutatók immár több száz ember genomját elemezhetik, vagy több ezer ember genomjáról információkat tartalmazó biobankokhoz kapcsolódhatnak.Ennek eredményeként a genomikai adatok nagy mennyiségben halmozódnak fel kutatási célokra.
Eddig a genomikát elsősorban az egészségügyben és az orvosi kutatásokban használták.Például hibás genetikai variánsok jelenlétének azonosítása, mint például az emlőrákhoz kapcsolódó BRCA1 variáns.Ez lehetővé teheti a korábbi megelőző kezelést, amely a genom ismerete nélkül nem lenne lehetséges.A genomika ismereteink javulásával azonban egyre világosabbá vált, hogy a genom hatása messze túlmutat az egészségen és a betegségeken.
Az elmúlt 20 évben a genetikai szerkezetünk megértésére irányuló törekvés jelentősen fejlődött.Kezdjük megérteni a genom szerkezetét és funkcióját, de még mindig van mit tanulni.
Az 1950-es évek óta tudjuk, hogy a DNS-szekvenciánk az a kód, amely tartalmazza a sejtjeink fehérjék előállítására vonatkozó utasításokat.Minden gén egy külön fehérjének felel meg, amely meghatározza egy szervezet tulajdonságait (például a szem színét vagy a virág méretét).A DNS különböző mechanizmusokon keresztül képes befolyásolni a tulajdonságokat: egyetlen gén határozhat meg egy tulajdonságot (például ABO vércsoport), több gén szinergikusan hathat (például a bőr növekedése és pigmentációja), vagy egyes gének átfedhetik egymást, elfedve a különböző tulajdonságok hatását. gének.gének.egyéb gének (például kopaszság és hajszín).
A legtöbb tulajdonságot sok (talán több ezer) különböző DNS-szakasz együttes hatása befolyásolja.A DNS-ünk mutációi azonban változásokat okoznak a fehérjékben, ami megváltozott tulajdonságokhoz vezethet.Ez a biológiai változatosság, a sokféleség és a betegségek fő mozgatórugója.A mutációk előnyt vagy hátrányt jelenthetnek az egyénnek, semleges változások lehetnek, vagy egyáltalán nincs hatással.Családon belül öröklődnek, vagy fogantatásból származhatnak.Ha azonban felnőttkorban fordulnak elő, ez általában korlátozza az egyéneknek való kitettségüket, nem pedig az utódaik számára.
A tulajdonságok változását epigenetikai mechanizmusok is befolyásolhatják.Szabályozhatják, hogy a gének be- vagy kikapcsolva legyenek.A genetikai mutációkkal ellentétben ezek reverzibilisek és részben a környezettől függenek.Ez azt jelenti, hogy egy adott tulajdonság okának megértése nem csupán annak megtanulása, hogy melyik genetikai szekvencia befolyásolja az egyes tulajdonságokat.A genetikát tágabb kontextusban kell szemlélni, megérteni a hálózatokat és a kölcsönhatásokat a genomban, valamint a környezet szerepét.
A genomi technológia segítségével meghatározható az egyed genetikai szekvenciája.Ezeket a módszereket ma már számos tanulmányban széles körben alkalmazzák, és egyre gyakrabban kínálják kereskedelmi vállalatok egészségügyi vagy származási elemzésre.A cégek vagy kutatók által használt módszerek egy adott személy genetikai szekvenciájának meghatározására eltérőek, de egészen a közelmúltig a DNS microarraying nevű technikát alkalmazták a leggyakrabban.A mikrotömbök az emberi genom egyes részeit mérik, nem pedig a teljes szekvenciát.Történelmileg a mikrochipek egyszerűbbek, gyorsabbak és olcsóbbak voltak, mint más módszerek, de használatuknak vannak korlátai.
Az adatok felhalmozása után nagy léptékben tanulmányozhatók a genom-szerte asszociációs vizsgálatok (vagy GWAS) segítségével.Ezek a vizsgálatok bizonyos tulajdonságokhoz kapcsolódó genetikai változatokat keresnek.Azonban a mai napig a legnagyobb tanulmányok is csak töredékét tárták fel a sok tulajdonság mögött meghúzódó genetikai hatásoknak ahhoz képest, amit az ikervizsgálatoktól várnánk.Ha nem sikerül azonosítani az összes releváns genetikai markert egy tulajdonsághoz, azt „hiányzó örökölhetőség” problémának nevezik.[2. lábjegyzet]
Azonban a GWAS képessége a kapcsolódó genetikai variánsok azonosítására több adattal javul, így az öröklődés hiányának problémája megoldódhat, ha több genomiális adatot gyűjtenek.
Ráadásul a költségek tovább csökkenésével és a technológia fejlődésével egyre több kutató alkalmazza a teljes genom szekvenálásának nevezett technikát a microarray-ek helyett.Ez közvetlenül a teljes genomszekvenciát olvassa be, nem pedig részszekvenciákat.A szekvenálás leküzdheti a mikrotömbökhöz kapcsolódó számos korlátot, gazdagabb és informatívabb adatokat eredményezve.Ezek az adatok segítenek csökkenteni az öröklődés hiányának problémáját is, ami azt jelenti, hogy kezdünk többet megtudni arról, hogy mely gének működnek együtt a tulajdonságok befolyásolására.
Hasonlóképpen, a jelenleg közegészségügyi célokra tervezett teljes genomszekvenciák tömeges gyűjtése gazdagabb és megbízhatóbb adatkészleteket biztosít a kutatás számára.Ez azoknak lesz előnyös, akik egészséges és egészségtelen tulajdonságokat tanulmányoznak.
Ahogy többet megtudunk arról, hogy a gének hogyan befolyásolják a tulajdonságokat, jobban megjósolhatjuk, hogyan működhetnek együtt a különböző gének egy adott tulajdonság esetében.Ez úgy történik, hogy több gén feltételezett hatását a genetikai felelősség egyetlen mérőszámává, poligén pontszámként kombinálják.A poligén pontszámok általában pontosabb előrejelzői annak, hogy egy személy milyen valószínűséggel alakul ki egy tulajdonság, mint az egyéni genetikai markerek.
A poligén pontszámok jelenleg egyre népszerűbbek az egészségkutatásban azzal a céllal, hogy egy napon az egyéni szintű klinikai beavatkozások irányítására használják őket.A poligén pontszámokat azonban a GWAS korlátozza, így sokan még nem jósolták meg nagyon pontosan a céltulajdonságukat, és a növekedésre vonatkozó poligénes pontszámok csak 25%-os prediktív pontosságot érnek el.[3. lábjegyzet] Ez azt jelenti, hogy egyes jelek esetében előfordulhat, hogy nem olyan pontosak, mint más diagnosztikai módszerek, például a vérvizsgálat vagy az MRI.A genomikai adatok javulásával azonban a poligenicitási becslések pontosságának is javulnia kell.A poligén pontszámok a jövőben a hagyományos diagnosztikai eszközöknél korábban adhatnak információt a klinikai kockázatról, és ugyanúgy felhasználhatók a nem egészségügyi tulajdonságok előrejelzésére is.
De mint minden megközelítésnek, ennek is vannak korlátai.A GWAS fő korlátja a felhasznált adatok sokfélesége, amely nem tükrözi a népesség egészének sokszínűségét.Tanulmányok kimutatták, hogy a GWAS-ek 83%-át kizárólag európai eredetű kohorszokban végzik.[4. lábjegyzet] Ez egyértelműen problematikus, mert azt jelenti, hogy a GWAS csak bizonyos populációk számára lehet releváns.Ezért a GWAS populáció torzítási eredményein alapuló prediktív tesztek fejlesztése és használata a GWAS populáción kívüli emberek megkülönböztetéséhez vezethet.
A nem egészségügyi tulajdonságok esetében a poligén pontszámokon alapuló előrejelzések jelenleg kevésbé informatívak, mint a rendelkezésre álló nem genomiális információk.Például az iskolai végzettség előrejelzésére szolgáló poligén pontszámok (az egyik legerősebb elérhető poligén pontszám) kevésbé informatívak, mint a szülői végzettség egyszerű mérőszámai.[5. lábjegyzet] A poligénes pontszámok előrejelző ereje elkerülhetetlenül nőni fog, ahogy a vizsgálatok, valamint a teljes genom szekvenálási adatokon alapuló vizsgálatok skálája és sokfélesége nő.
A genomkutatás az egészség és a betegségek genomikájára összpontosít, segít azonosítani a genom azon részeit, amelyek befolyásolják a betegség kockázatát.A betegségtől függ, hogy mit tudunk a genomika szerepéről.Egyes egygénes betegségek, például a Huntington-kór esetében genomiális adatai alapján pontosan megjósolhatjuk, hogy egy személy mekkora valószínűséggel alakul ki a betegség.A környezeti hatásokkal kombinált számos gén által okozott betegségek, például a szívkoszorúér-betegség esetében a genomikai előrejelzések pontossága sokkal alacsonyabb volt.Gyakran minél összetettebb egy betegség vagy tulajdonság, annál nehezebb pontosan megérteni és előre jelezni.A prediktív pontosság azonban javul, ahogy a vizsgált kohorszok egyre nagyobbak és változatosabbak lesznek.
Az Egyesült Királyság élen jár az egészségügyi genomikai kutatások terén.Hatalmas infrastruktúrát fejlesztettünk ki a genomtechnológia, a kutatási adatbázisok és a számítási teljesítmény terén.Az Egyesült Királyság jelentős mértékben hozzájárult a globális genomismerethez, különösen a COVID-19 világjárvány idején, amikor mi vezettünk a SARS-CoV-2 vírus és új változatai genomszekvenálásában.
A Genome UK az Egyesült Királyság ambiciózus stratégiája a genomiális egészséggel kapcsolatban, és az NHS integrálja a genomszekvenálást a ritka betegségek, rák vagy fertőző betegségek diagnosztizálására szolgáló rutin klinikai ellátásba.[6. lábjegyzet]
Ez a kutatás számára elérhető emberi genomok számának jelentős növekedéséhez is vezet.Ez szélesebb körű kutatást tesz lehetővé, és új lehetőségeket nyit meg a genomika alkalmazásában.A genomikai adatok és infrastruktúra fejlesztésének globális vezető szerepeként az Egyesült Királyságnak lehetősége van arra, hogy globális vezető szerepet töltsön be a genomikai tudomány etikájában és szabályozásában.
A közvetlen fogyasztású (DTC) genetikai tesztkészleteket közvetlenül a fogyasztóknak értékesítik, egészségügyi szolgáltatók bevonása nélkül.A nyáltamponokat elemzésre küldik, így a fogyasztók személyre szabott állapot- vagy eredetelemzést kapnak néhány héten belül.Ez a piac gyorsan növekszik, és világszerte fogyasztók tízmilliói nyújtanak be DNS-mintákat kereskedelmi szekvenálás céljából, hogy betekintést nyerjenek egészségi állapotukba, származásukba és genetikai hajlamukba.
Egyes genomalapú elemzések pontossága, amelyek közvetlenül a fogyasztóknak nyújtanak szolgáltatásokat, nagyon alacsonyak lehetnek.A tesztek a személyes adatok védelmét is befolyásolhatják az adatmegosztáson, a hozzátartozók azonosításán és a kiberbiztonsági protokollok esetleges kihagyásán keresztül.Előfordulhat, hogy az ügyfelek nem értik teljesen ezeket a problémákat, amikor kapcsolatba lépnek egy DTC-t vizsgáló céggel.
A DTC-k genomiális tesztelése a nem orvosi tulajdonságok tekintetében szintén nagyrészt szabályozatlan.Ezek túlmutatnak az orvosi genomikai vizsgálatokra vonatkozó jogszabályokon, és ehelyett a tesztszolgáltatók önkéntes önszabályozására hagyatkoznak.Sok ilyen társaság székhelye az Egyesült Királyságon kívül is található, és az Egyesült Királyságban nem szabályozzák őket.
A DNS-szekvenciák egyedülálló erővel bírnak a törvényszéki tudományban az ismeretlen személyek azonosítására.Az alapvető DNS-elemzést a DNS-ujjlenyomat-vétel 1984-es feltalálása óta széles körben alkalmazzák, és az Egyesült Királyság Nemzeti DNS-adatbázisa (NDNAD) 5,7 millió személyes profilt és 631 000 bűnügyi helyszíni feljegyzést tartalmaz.[8. lábjegyzet]
Feladás időpontja: 2023.02.14